“Hätte es damals schon einen Gentest gegeben, mein Sohn würde nicht leben”.

«Если бы у нас была возможность пройти генетический тест, то моего сына бы не было».

Das sagt ein Vater, der sein Kind liebt – der ihm aber gern die Qualen einer furchtbaren Krankheit erspart hätte, an der es unweigerlich sterben wird. Künftig werden immer mehr Paare die Möglichkeit haben, mit einfachen Bluttests GENDEFEKTE vor der Geburt aufzuspüren. Wie gehen wir damit um?

Это слова любящего отца, сын которого безнадежно болен, мучается от страшной болезни и в скором времени умрет. В будущем у пар, которые решат завести детей, будет возможность избежать ГЕНЕТИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ своих будущих детей, сделав простой анализ крови. Как нам относиться к этому?

Ja, er hätte es gern gehabt, ein Recht auf Wissen. Er hätte sich entscheiden. Hätte er gewusst, dass er Träger einer tödlichen Erbkrankheit ist – sein Kind, sein geliebtes Kind, es wäre nie geboren worden. “Nein”, wiederholt er mit fester Stimme, “Tim würde nicht leben”.

Да, он тоже хотел бы иметь право знать. Он хотел бы иметь возможность выбирать. Если бы он знал, что он носитель смертельной болезни, передающейся по наследству, то его ребенок, его любимый ребенок, никогда бы не родился. «Нет», – твердо повторил бы он, – «Тима бы не было».

Ein Hamburger Nachmittag, Frank Husemann sitzt in einem Café, ein rascher Cappuccino, er hat eine Stunde Zeit, er möchte nichts beschönigen. Sein Sohn Tim ist unheilbar krank und wird in wenigen Jahren sterben. “Das Leben bedeutet viel Qual für ihn”.

Гамбург, вечер. Франк Хуземанн пил в кафе горячий каппучино, у него был целый час, он не хотел бы приукрашивать действительность. Его сын Тим неизлечимо болен, и ему осталось жить всего несколько лет. «Для него жизнь – сплошное мучение».

Aber damals, sagt Husemann, vor 18 Jahren, wer ahnte wir unserem Kind vererben würden?

Но тогда, по словам Хуземанна, 18 лет назад, никто не знал, что унаследует наш ребенок.

Damals war Frank Husemann 30 Jahre alt, der Betriebswirt hatte gerade bei einer Groβbank in Frankfurt angeheuert. Ein Leben im Seitflug, es ging ihnen gut. Als seine Frau schwanger wurde, lieβen sie das Fruchtwasser untersuchen, sie wollten ja alles richtig machen. Suchten dafür einen Spezialisten auf, wollten ja ganz sichergehen. 1995 kam Tim zur Welt, ein Junge, so normal, wie Kinder nur sein können.

Тогда Франку Хуземанну было 30 лет, он устроился экономистом в один крупный банк во Франкфурте. Жизнь налаживалась, он шел вверх по карьерной лестнице. Они старались все делать правильно, поэтому, когда его жена забеременела, она сделала анализ околоплодных вод. Они нашли хорошего специалиста, потому что хотели быть полностью уверенными. В 1995 году родился Тим, совершенно нормальный мальчик.

Tim war sechs Jahre alt, als er die ersten Buchstaben verwechselte. Das “R” wie Ritter mit einem “P” wie Papa. Der Augenarzt verschieb eine Brille. Doch die Symptome blieben. Monate später schöpfte ein anderer Arzt Verdacht, eher zufällig. Er kannte den Verlauf der Erbkrankeit “Neuronale Ceroid Lipofuszinose”, kurz NCL.

Тиму было шесть лет, когда он впервые начал путать буквы. «Р» как Рыцарь с «П» как Папа. Окулист тогда прописал очки. Но симптомы остались, через несколько месяцев другой врач сказал, что случайно появилось подозрение. Он знал историю генетической болезни «нейронный восковидный липофус-циноз», сокращенно НВЛ.

Dabei verursacht ein Gendefekt eine Störung im Stoffwechsel der Seh- und Nervenzellen. Sie sterben unweigerlich ab. Es ist nur ein winziger Fehler im genetischen Code mit seinen drei Milliarden Basenpaaren, eine Laune der Natur, die zunächst niemand bemerkt. Beide Eltern müssen Träger des defekten Gens sein – wie Frank Husemann und seine damalige Frau. Ohne es zu ahnen, hatten sie mit der Zeugung auch das Todesurteil für ihren Sohn geschrieben.

При этом генетический дефект вызывает нарушение обмена веществ в светочувствительных и нервных клетках. Они постепенно отмирают. Только одна крохотная ошибка в генетическом коде с его тремя миллиардами основных пар, каприз природы, который поначалу никто не замечает. Оба родителя должны быть носителями генетического дефекта – как Франк Хуземанн и его жена. Они не подозревали об этом и, с зачатием ребенка, подписали ему смертный приговор.

NCL verläuft wie eine Demenz, langsam, aber unaufhaltsam. Die Kinder erblinden meist im Grundschulalter, sie verlieren die Sprache, die Kontrolle über ihren Körper, ihr Gedächtnis, im Verlauf der Jahre wird es immer schlimmer. Am Ende setzt die Atmung aus.

НВЛ внешне похож на слабоумие, процесс такой же медленный и непрерывный. Унасле-довавшие эту болезнь дети начинают слепнуть в младшем школьном возрасте, они перестают разгова-ривать, теряют память, контроль над телом, и чем они становятся старше, тем хуже им становится. И, в конце концов, останавливается дыхание.

Rund 400 an NCL erkrankte Kinder leben in Deutschland, weltweit wird ihre Zahl auf 50000 geschätzt. “Es ist ein quälendes Leben für meinen Sohn, aber auch eine unvorstellbare Belastung für die Familie”, sagt Frank Husemann. “Die Zweifel, die Schuldgefühle, es macht so viel kaputt”.

Только в Германии живут около 400 детей, больных НВЛ, во всем мире их насчитывается около 50000. «Жизнь моего сына полна мучений, это очень тяжело для нас, для его семьи», – говорит Франк Хуземанн, ¾ «сомнение и чувство вины разрушают семейную жизнь».

Tim ist heute 17 Jahre alt, ein Pflegefall rund um die Uhr. Seine Laute sind nur Vertrauten verständlich. “Geistig ist mein Sohn jetzt auf das Niveau eines Zweijährigen zurückgefallen”, sagt Frank Husemann. “Jeden Tag wird er ein bisschen weniger. Tim stirbt in Zeitlupe; ich muss ihm dabei zusehen. Ich liebe meinen Sohn”.

Сейчас Тиму 17 лет, он нуждается в постоянном присмотре. Те звуки, которые он издает, понимают только знакомые. «По умственному развитию сейчас он не отстает от двухлетнего ребенка», – говорит Франк Хуземанн. – «С каждым днем его состояние ухудшается. Тим умирает, как при замедленной съемке; мне приходится видеть это. Я люблю своего сына».

Wenn es damals schon einen dieser Gentests gegeben hätte, die jetzt auf den Markt drängen und sichere Diagnosen versprechen? Hätte Frank Husemann sein Erbgut untersuchen lassen oder das seines ungeborenen Kindes? “Es mag brutal klingen, unmenschlich”, sagt Frank Husemann, “aber es wäre zu einer Abtreibung gekommen. Mein Sohn würde nicht leben. An seiner statt vielleicht ein anderes Kind”.

Если бы тогда были такие генетические тесты, которые сейчас выпущены на рынок и обещают точность результатов? Позволил ли бы он тогда исследовать свой генетический код или генетический код своего еще не родившегося сына? «Это звучало бы жестоко и бесчеловечно» ¾ сказал Франк Хуземанн, ¾ «но тогда бы мы сделали аборт. Мой сын бы не родился. Вместо него мог бы быть другой ребенок».

Frank Husemann gründete die NCL-Stiftung. Sie soll die Erforschung der Krankheit NCL beschleunigen, initiiert weltweit Forschungsprojekte. Denn das fragte ihn sein Sohn immer wieder, als er noch sprechen konnte: “Papi, wann findest du eine Medizin?”

Франк Хуземанн основал центр исследования НВЛ, который ускорит исследование этой болезни, инициируя проекты исследования НВЛ по всему миру. Его сын постоянно, когда еще мог говорить, спрашивал: «Папочка, когда ты найдешь лекарство?»

Tims Schiksal scheint ein Einzelfall. Aber das ist es nicht. Allein in Deutschland haben vier Millionen Menschen sogenannte “seltene Erkrankungen” wie NCL, in der Europäischen Union sind es mindestens 30 Millionen. Viele dieser rund 7200 Erkrankungen werden vererbt, die meistens gehen mit schweren Behinderungen einer. Jeder fünfte Todesfall im Kindersalter ist auf eines dieser Leiden zurückführen. Die “seltenen Erkrankungen” – so selten sind sie gar nicht.

Кажется, что только Тиму досталась такая тяжелая судьба. Но это не так. Только в Германии 4 миллиона людей болеют так называемыми «редкими заболеваниями», например, НВЛ, в Европейском Союзе таких около 30 миллионов. Многие из этих 7200 болезней являются наследственными, которые заканчиваются инвалидностью. Каждая пятая детская смерть происходит именно от таких болезней. «Редкая болезнь» встречается не так уж редко

.

Trotzdem sind sie den meisten Ӓrzten inbekannt. Wenn sie überhaupt diagnostiziert werden, dann vielleicht erst nach Jahren. Häufig zu spät für eine effektive Behandlung oder gar Heilung. Bei Schwangerschaftsuntersuchungen spielen bislang Hinweise auf die fatalen Genvariationen keine allzu groβe Rolle.

Тем не менее, в большинстве случаев врачи не могут распознать болезнь до смерти. Если они и ставят диагноз, то только несколько лет спустя. Чаще всего, диагноз ставится слишком поздно, чтобы вылечить, или хотя бы начать лечить. До сих пор при исследовании беременности возможные генетические дефекты большой роли не играют.

Das jedoch soll sich grundlegend ändern. Schon bald, so das visionäre Versprächen einiger Wissenschaftler, könne mithilfe einfacher Tests ebenso preiswert wie risikolos das menschliche Erbgut analysiert und auf mögliche Defekte untersucht werden – bei neugeborenen Kindern, aber auch bei Embryos oder bei Paaren, die sich Kinder wünschen. Den Rest erledige die Software der Hochdurchsatzsequenziermaschinen, die den genetischen Code durchsuchen. Atemberaubend schnell und immer billiger.

Все же ситуация должна коренным образом измениться. В скором времени, как обещали ученые, генетический тест станет доступным и безопасным, как простой анализ, и будут иссле-доваться все возможные дефекты у новорожденных детей, у эмбрионов, а так же у пар, которые заплани-ровали ребенка. Остальное исследо-вание генетического кода будет выполнять программное устройство с высокой продуктивностью. Все будет происходить крайне быстро, и цена будет постепенно уменьшаться.

Es ist gerade einmal zwölf Jahre her, dass US-Präsident Bill Clinton die Entschlüsselung des menschlichen Genoms verkündete. Sie war das Ergebnis einer gewaltigen wissenschaftlichen Anstrengung, die viele Milliarden gekostet hatte. Clinton sprach von “Gottes heiligem Geschenk” und der “wichtigsten Landkarte, die jemals von Menschen gezeichnet wurde”.

12 лет назад президент США Билл Клинтон объявил о расшифровке генома человека. Это был результат огромных усилий ученых, в которые вложено несколько миллиардов. Клинтон назвал его «святым божьим даром» и «самой важной картой, которую только мог нарисовать человек».

Heute ist ein komplettes menschliches Genom für 5000 bis 7000 Dоllar zu haben. Und längst arbeiten Bioinformatiker an einer weiteren Maschine auf Nanochip-Basis, mit der das “1000-Dollar-Genom” angeblich innerhalb weniger Stunden entschlüsselt werden kann. Das noch vor Kurzem Undenkbare könnte Standard in Praxen und Krankenhäusern werden: das Genom für jedermann.

Сегодня, чтобы получить полный геном человека, нужно заплатить от 5000 до 7000 долларов. Специалисты по биоинформатике давно работают над созданием машины, которая будет работать на основе наночипа, с помощью которой «геном за 1000 долларов» может быть расшифрован за несколько часов. До недавнего времени никто и предположить не мог, что каждому станет доступным получение полного генома, а скоро это может стать обычным процессом в больницах и врачебных кабинетах.

Werden wir also in Zukunft unser Erbgut scannen wollen – oder gezwungen werden, es auf bestimmte Mutationen durchsuchen zu lassen, etwa von den Krankenkassen? Wie groβ wird in dieser schönen, neuen Welt der Druck auf Schwangere, wenn sie sich für ein sogenanntes Risikokind entscheiden? Oder dagegen? Wird die Gendiagnostik per Bluttest gar zu einer Selektion von Behinderten schon vor der Geburt führen, zu einer “Euthanasie durch die Hintertür”, wie Kritiker fürchten?

Захотим ли мы в будущем изучать наш генетический код, или мы вынуждены будем позволять изучать его на установленные мутационные изменения за счет страховки? Насколько сильным будет давление на беременных женщин в этом дивном, новом мире, если узнают, что она решила рожать так называемого «ребенка группы риска»? Или, наоборот, решит избавиться от него? Будут ли женщины, как опасаются критики, делать анализы крови во время беременности, чтобы сделать выбор: рождение ребенка или «легкая смерть еще в утробе матери»?

Die genetische Revolution erzwingt Antworten auf diese Fragen. Gefordert sind Ӓrzte, Ethiker, Juristen, Politiker. Und jeder Einzelne.

Генетическая революция вынуждает найти ответы на эти вопросы. Необходимо мнение врачей, специалистов по этике, юристов, политиков. И каждого человека в отдельности.

Schon Lange gehört die Suche nach genetischen Anomalien zur vorgeburtlichen Diagnostik – allerdings wird normalerweise nur nach sehr wenigen Defekten im Erbgut gesucht, vor allem nach der Trisomie 21, die das Downsyndrom auslöst. Jedes Jahr unterziehen sich Zehntausende Schwangere einer Furchtwasseruntersuchung, lassen sich mithilfe einer durch die Bauchdecke gestochenen Nadel Zellen entnehmen, die dann untersucht werden. Stellen Ӓrzte eine Trisomie 21 fest, treiben mehr als 90 Prozent der Schwangeren ab. Doch in ungefähr jedem 200. Fall wird durch die Untersuchung eine Fehlgeburt des gesunden Embryos ausgelöst.

Исследования генетических аномалий в предродовой диагностике производят уже давно, но, как правило, врачи ищут очень узкий круг дефектов, в основном трисомию 21 (изменения в 21 хромосоме), которая вызывает синдром Дауна. Каждый год десятки тысяч беременных женщин со страхом позволяют проколоть себе брюшную полость, чтобы взять анализ околоплодных вод. Если врачи ставят диагноз «трисомия 21», то 90% беременных женщин решают сделать аборт. Но практически в каждом двухсотом случае исследование провоцирует выкидыш.

Um dieses Risiko zu vermeiden, wird seit Juli in deutschen Praxen und Krankenhäusern der “Praenatest” angeboten ein Gentest für 1249,50 Euro, privät zu zahlen. Dabei reicht eine einfache Blutentnahme. Denn ab der achten Schwangerschaftswoche sind DNA-Fragmente des Kindes im Blut der Mutter nachweisbar. Die werden mit dem Praenatest auf Trisomie 21 durchsucht. Einfach, sauber, sicher.

Чтобы не рисковать жизнью ребенка, в Германии с июля этого года был введен так называемый Praenatest (Пренатест), генетический тест стоимостью 1249,50 евро, оплачиваемый пациентом. Это обычный анализ крови. С 8 недели беременности в крови матери находятся фрагменты ДНК ребенка. Praenatest помогает найти трисомию 21. Просто, чисто, безопасно.

Kritiker schlagen Alarm. Das Verfahren führe zu einer “Selektion von Menschen mit Downsyndrom”, empört sich etwa Hubert Hüppe, behindertenbeauftragter der Bundesregierung: “Der Test ist illegal, eine Rasterfahndung nach Menschen mit Behinderung”. Hüppe fordert ein Verbot – bislang vergebens. Ein Gentest per Blutentnahme verändere den Entscheidungsprozess der Schwangeren, mahnt Wolfram Henn, Leiter der Genetischen Beratungsstelle der Universität des Saarlandes in Homburg. Bislang würden ja meist mehrere Untersuchungen durchgeführt, bis eine Diagnose endgültig feststehe. Jeder einzelne Test erfordere eine neue Auseinandersetzung mit dem Schwierige Thema: “Bei eine einfache Blutentnahme aber werden die Frauen wahrscheinlich viel weniger Zeit aufwenden, sich mit der wichtigen Frage auseinanderzusetzen, ob sie ihr Kind austragen wollen oder nicht. Frauen werden faktisch sehr viel schneller zu einer Entscheidung gezwungen”.

Но тут забили тревогу критики. Они убеждены, что этот метод приведет к «отбраковке людей с синдромом Дауна». Уполномоченный по делам инвалидов федерального правительства Хуберт Хюппе возмущен: «Этот тест незаконный, он является анализом для выявления людей с ограниченными возможностями». Хюппе требует запретить этот тест, но все его усилия напрасны. Обычный анализ крови, с помощью которого производится генетический тест, изменит процесс принятия решения беременными женщинами, предупреждает руководитель генетической консультации Саарского университета в Хомбурге Вольфрам Хенн: «Сегодня необходимо провести множество исследований. Каждый анализ заставляет беременную женщину снова и снова обдумывать свое решение – оставить ребенка или нет. Фактически женщинам приходится очень быстро принимать столь серьезное решение».

Sie sind froh, dass es diesen Test noch nicht ab, damals, im Frühjahr 2001, als Antje Frey zum zweiten Mal schwanger wurde. Die Biologielehrerin aus Hannover und ihr Mann Jan-Willem Vahlbruch waren jung und unbesorgt, ihr erstes Kind gesund. Doch dann zeigte eine Routineuntersuchung eine anormal groβe Nackenfalte des Embryos, Zeichen einer möglichen Behinderung. Trisomie 21, Downsyndrom, eine niederschmetternde Diagnose. Das Ehepaar lieβ sich von einer Ӓrztin beraten. Die sprach von “Schwachsinn” und davon, dass “solche Kinder” niemals lesen und schreiben lernten. “Als ginge sie eine Mängelliste durch”, erinnert sich Antje Frey. “Als liefe es quasi automatisch auf eine Abtreibung hinaus”.

Учительница биологии из Ганновера Антье Фрай и ее муж Ян-Виллем Фальбрух рады тому, что весной 2001 года еще не было этого теста. Тогда Антье была беременна второй раз, они были молоды и их первый ребенок был здоров, поэтому они были спокойны. Но обычное обследование тогда показало аномально большую складку на затылке эмбриона, что является признаком возможной инвалидности. Трисомия 21, синдром Дауна, страшный диагноз. Супружеская пара консультировалась с врачом. Врач говорила о «слабоумии» и о том, что «такие дети» никогда не научатся читать и писать. «Она перечисляла сплошные минусы», – вспоминает Антье, – «как будто самым естественным решением был аборт».

Das Paar wollte sich weiter informieren, nahm Kontakt zu einer Selbsthilfeorganisation betroffener Familien auf. Dort lernten Frey und Vahlbruch ein Mädchen mit Downsyndrоm kennen. “Es erschien uns als ziemlich normals Kind. Ein Kind mit einer Besonderheit”, erinnert sich Jan-Willem Vahlbruch. “So wie jeder von uns Besonderheiten hat”.

Чтобы узнать больше, пара связалась с группой поддержки пострадавших семей. Там Фрай и Фальбрух познакомились с девочкой с синдромом Дауна. «Она казалась вполне нормальным ребенком. Ребенком с особенностью» – вспоминает Ян-Виллем Фальбрух, – «такие особенности есть у каждого».

Schliеβlich sagten sie Ja zu ihrem Kind, trotz der “Angst vor den Konsequenzen unserer Entscheidung”. Heute ist Finn neun Jahre alt, ein ebenso vergnügter wie eigensinniger Junge mit Downsyndrom, der in eine Integrationsschule geht und kein Spiel seines Lieblingsvereins Hannover 96 verpassen will. Finn spricht und liest, schreibt erste Worte. “Es ist oft mühsam und kräftezehrend mit ihm”, sagen seine Eltern. “Aber er ist ein ziemlich normales Kind.”

И, наконец, они сказали «да» своему ребенку, вопреки «страху перед последствиями такого решения». Сегодня Финну 9 лет, он обычный веселый и упрямый мальчик, как и все с синдромом Дауна, учится в интеграционной школе и не пропускает ни одной игры своего любимого футбольного клуба «Ганновер 96». Он говорит, читает и недавно начал писать свои первые слова. «С ним часто бывает тяжело, и не остается сил», – говорят его родители, – «а вообще, он вполне обычный ребенок».

Finns Eltern sind überzeugt: die neuen Gentests führen zu mehr Abtreibungen. Heute würden Downkinder vor allem von jungen Frauen geboren, sagen sie. Von denen also, die noch nicht zur Risikogruppe älterer Schwangerer gehören und sich daher keiner Fruchtwasseruntersuchung unterziehen. “Die jüngeren Frauen würden eher einen Bluttest machen lassen und dann abtreiben”, glaubt Jan-Willem Vahlbruch. “Auβerdem gaukelt so ein einfacher Bluttest doch vor, dass es ein Leben ohne Risiko gibt. Die angeblich absolute Sicherheit, ein gesundes Kind zu bekommen? Das ist eine gefährliche Illusion.”

Родители Финна убеждены, что новые тесты приведут к новым абортам. Сегодня дети с синдромом Дауна рождаются чаще у молодых матерей, говорят они. У тех женщин, которые не входят в группу риска, не берут анализ околоплодных вод. «Молодые женщины предпочтут взять анализ крови и, в случае плохого анализа, сделать аборт», – считает Ян-Виллем Фальбрух, – «Кроме того, такой простой анализ создает иллюзию «жизни без риска». Получить стопроцентный результат? Это иллюзия, ценой которой является человеческая жизнь».

Was dem besorgten Ehepaar wie ein Fluch erscheinen mag, gilt einigen Wissenschaftlern als Verheiβung. Sie sind überzeugt: Die neuen Tests werden vielen Menschen viel Leid ersparen.

То, что для обеспокоенных родителей может быть проклятием, ученые считают перспективным начинанием. Они убеждены: новые тесты помогут людям избежать нового несчастья.

Berlin Dahlem, eine friedliche Nachbarschaft, die Vögel zwitschern. In der Ihnstraβe steht das renommierte Max-Planck-Institut für Molekulargenetik, eines der besten  weltweit, deutsche Spitzenforschung. Das Reich des humangenetikers Hans-Hilger Ropers – eines gesprächsfreudigen Manns mit nickelbrille und weiβem Bart, auch wenn er an diesem Morgen noch ziemlich unausgeschlafen scheint. Er schlürft Kaffee, läuft sich langsam warm für einen weiteren Tag seiner Mission. Denn der Professor will dazu beitragen, das Genom und die Gendiagnostik zu “entmystifizieren”, wie er sagt. “Es gibt keinen Grund, sich davor zu fürchten. Denn die meisten häufigen Krankheiten lassen sich im Genom doch gar nicht nachweisen.”

Тихий район Берлина, Далем, щебечут птицы. На Инштрассе находится один из лучших во всем мире, институт им. Макса Планка, занимающийся передовыми исследованиями в молекулярной генетике в Германии. Специалист в области генетических исследований человека Ганс-Хильгер Роперс – добродушный мужчина с никелевыми очками и белой бородой – всем своим видом показывал, что рад беседе, хоть и казался немного невыспавшимся в то утро. Он пьет кофе, и готовится к выполнению своей миссии. В его миссию входит изучение генома человека и генной диагностики, чтобы «развеять миф», как говорит профессор. «Нет существенных причин бояться генетического анализа. Большинство распространенных заболеваний нельзя обнаружить в геноме».

Umso entschiedener plädiert Ropers für umfassende Gendiagnostik per Bluttest. Denn er berät seit Jahrzehnten Eltern, deren Kinder an seltenen Erkrankungen leiden. “Meist sind sie vollkommen ausgelagt vom scheinbar endlosen Kampf um die Gesundheit ihres Kindes. Oft wissen sie nicht, woran ihr Kind wirklich leidet, Sie selbst, aber auch die meisten Ӓrzte, sind vollkommen überfordert. Die diagnose einer seltenen Krankheit dauert in Deutschland heute rund sieben Jahre. Für die Betroffenen bedeutet das jahrelange Qual. Die Eltern wollen wissen, ob sie selbst träger eines Gendefekts sind. Denn oft stehen sie ja vor der Entscheidung, ein weiteres Kind zu bekommen. Aber sie werden mit ihren Nöten alleingelassen.”

Поэтому Роперс решительно настаивает на анализах крови для исследования генома. Ведь он уже десять лет консультирует родителей, дети которых больны редкими болезнями. «В большинстве случаев они абсолютно вымотаны из-за бесконечной борьбы за здоровье ребенка. Часто они сами не знают, чем болеет их ребенок, и не только они сами, но и врачи бывают в полной растерянности. Чтобы диагностировать редкое заболевание в Германии требуется около семи лет. Для людей, непосредственно с ним связанных, это очень большой срок. Родители хотят знать, являются ли они сами носителями генетического дефекта. Поэтому они часто стоят перед выбором: рожать еще одного ребенка или нет. Они остаются один на один со своей бедой».

Ropers will weit über den Praenatest hinaus: mithilfe eines Bluttests, den er zusammen mit dem US-Forscher Stephen Kingsmore erprobt, lassen auch gleichzeitig bis zu schweren Behinderungen führen. Der “Kingsmore-Test” wird die Gendiagnostik in Deutschland revolutionieren – so zumindest stellt sich das der Professor vor.

Роперс хочет продолжить совершенствование Praenatest: в сотрудничестве с американским исследователем Стивеном Кингсмором он проводит испытания анализа крови, который может определить тяжелую инвалидность. «Kingsmore-Test» (Кингсмор-тест) станет революцией в немецкой генной диагностике – по крайней мере, так считает профессор.

An einem sonnigen Herbsttag ist Stephen Kingsmore nach Berlin gekommen, um über erste Erfahrungen mit seinem Test zu berichten. Kingsmore, ein gläubiger Mann mit gleichmütiger Stimme, begann vor vier Jahren mit der Entwicklung. Damals hatte sich ein verzweifeltes Ehepaar an ihn gewandt, Charlotte und Graig Benson aus Texas. Bei ihrer damals fünfjährigen Tochter christiane war NCL diagnosiziert worden – jene schreckliche Krankheit, an der auch der Hamburger Tim Husemann leidet.

В один из солнечных осенних дней Стивен Кингсмор приехал в Берлин, чтобы сообщить свои первые результаты испытаний теста. Кингсмор – набожный человек с сильным голосом – начал исследования четыре года назад. Тогда к нему обратилась расстроенная пара из Техаса – Шарлотта и Крэг Бенсон. Их пятилетней дочке Кристиане поставили страшный диагноз – НВЛ, такой же диагноз поставили Тиму Хуземанну из Гамбурга.

Die Eltern waren entschlossen, NCL “auszurotten”, wie sie sagten. Sie treiben Spenden auf, finanzierten Kingsmores Projekt. Das Ziel war ein “Träger-Test” für Paare, die ich ein Kind wünschen. Damit sollten mögliche spätere Erbkrankheiten des Nachwuchses noch vor der Zeugung entdeckt werden – oder spätestens zu Beginn einer Schwangerschaft. Früh genug für eine einigermaβen problemlose Abtreibung.

Родители решили, как они сказали, «искоренить» НВЛ. Они создали фонд, финансирующий проект Кингсмора. Цель данного проекта – бесплатно вручить «тест на носителя» каждой паре, которая хочет ребенка. Благодаря такому проекту, все тяжелые болезни будущего ребенка можно будет выявить еще до его зачатия, или, в крайнем случае, в начале беременности, когда еще сравнительно безопасно делать аборт.

Ja, diesen Gentest hätte sich Frank Husemann aus Hamburg gewünscht. Er hätte seinem todkranken sohn Tim die Qualen seines Lebens erspart, wie er sagt.

Да, такой тест захотел бы Франк Хуземанн из Гамбурга. Как он говорит, он бы не позволил ребенку мучиться от смертельной болезни.

Vor gut einem jahr stellte Kingsmore seine Untersuchungsmethode vor. “Doch dann merkten wir rasch, wie heiβ das Eisen ist, insbesondere hier in Deutschland”, sagt der Forscher dem stern an diesem Morgen mit einem gewissen Befremden. “Hier ist es vor allem eine politische Frage. Wir müssen jetzt das Vertrauen der Gesellschaft gewinnen. Wir haben uns daher entschlossen, den Test zunächst nur auf die Diagnostik bei bereits geborenen Kindern anzuwenden.”

Год назад Кингсмор предоставил свои исследования. «Но мы быстро поняли, что это очень острая проблема, особенно здесь, в Германии», – сказал с определенным недоумением исследователь сотруднику журнала «Штерн» – «ко всему прочему, это еще и политический вопрос. Нам нужно, чтобы общество нам доверяло. Поэтому мы решили пока диагностировать уже рожденных детей».

Denn immerhin, so Kingsmore, gebe es Behandlungsmöglichkeiten, manchmal gar Heilung bei mindestens 500 seltenen Erkrankungen. Dies zeigten auch die ersten Ergebnisse nach weltweit rund 1500 Tests, etwa an der berliner Charité. Das Kingsmore Verfahren wird zurzeit an zwei deutschen Kliniken angewandt, drei weitere sollen folgen.

Все-таки, по мнению Кингсмора, возможность лечения и  выздоровления есть примерно для 500 редких болезней. Такие выводы он сделал после того, как по всему миру было сделано 1500 тестов, в частности, в клинике Шарите в Берлине. В двух немецких клиниках уже используют тесты Кингсмора, и еще в трех в скором времени тоже начнут их использовать.

“Die Tests werden kommen”, sagt der Wissenschaftler, “ob wir wollen oder nicht. Wir haben die Maschinen, die Software, all die Daten. Aber uns fehlt genetische Kompetenz. Wir brauchen jetzt dringend genetische berater und beratungszentren.” So werde in den USA während des Medizinstudiums nur ein einziger Tag für das Thema “molekulare Genetik” aufgewandt. In Deutschland arbeiten 613 Humangentiker. Darunter aber nur 295 Fachärzte für Humangenetik – und nur die durften bislang eine medizinische beratung durchführen.

«Эти тесты еще придут», – говорит ученый, – «это не зависит от нашего желания. У нас есть машины, оборудование, все данные, но у нас нет генетической компетенции. Теперь нам необходимы специалисты-генетики и генетические центры». Так, например, в США на изучение темы «Молекулярная генетика», студентам-медикам отводится всего один день. В Германии работают 613 ученых-генетиков. Но из их числа только 295 специалистам выдано разрешение на проведение консультаций.